医院新闻
他静静的躺在病床上，眼睛茫然的盯着天花板，两滴晶亮的泪珠似是没有力气冲出眼眶，长久的在眼底停驻、打转，呼应着窗外潇潇秋雨，仿佛在淅淅沥沥不停地诉说着薄凉的心事，又似在心底无声呐喊着对春的希冀……
“肝豆状核变性”，对于大多数人来说可能是一个陌生的名词，然而对于26岁的小伙子小林来讲，却意味着无尽的噩梦。1999年，年仅9岁的小林被查出患有“肝豆状核变性”。这一消息，让一家人跌进了深渊。原来小林的家境贫寒，一家人就守着自家那一亩三分地过日子。“第一次去合肥住院治疗2个月，除了家里仅有的一点积蓄，大部分都是找亲戚朋友借来的。”小林的父亲表示，儿子每天仅吃药都要近百元，而肝豆病人还得每周复查一次血常规和尿常规，每月复查一次肝肾功能。每年还要到安徽省中医附院进行排铜治疗，仅此费用动辄数以万计。“借来的钱还不了，孩子治病还要源源不断花钱。家里已是负债累累……”话未尽，林父早已红了眼眶，在病床上的小林也侧过脸去偷偷掉眼泪。因病返贫，让这个原本就不富裕的家庭变得更加雪上加霜。
去年，小林在家劳作时不慎自房顶摔下，诱发疾病加重。在省中医附院治疗期间，经检查发现小林明显脾肿大、脾功能亢进，这意味着因为无法正常代谢体内的铜，小林的脾脏已经受到了严重的侵害。目前保命的办法，就是切除脾脏。然而，面对一系列高昂的治疗费、手术费……这个像大山一样守护儿子17年的敦厚男人落泪了，他不知道怎样才能把儿子的救命钱凑起来。因为贫穷，小林的脾脏切除手术只能一拖再拖。
今年10月下旬，林父揣着从各路亲戚朋友借得的几千元，带着儿子小林来到我院外二科准备住院手术。面对这样一位病情罕见的患者，该科张宏副主任医师带领团队进行反复讨论、研究，并积极与安徽省中医附院经治专家沟通交流，最终确定手术方式。与此同时，除了常规治疗护理外，该科医护人员还给予小林亲人般的关怀，每天查房嘘寒问暖、关怀备至，还经常与小林父子聊聊家常，让其在轻松愉快中接受治疗。
10月25日上午，经过充分的术前准备，凭借多年丰富的外科手术经验，张宏副主任医师成功为小林实施了脾切除术。术后恢复顺利，目前已康复出院。出院前，医院减免了小林所有自付部分的医疗费用，以帮助这个贫困之家渡过难关。“感谢世立医院、感谢医院的医生护士……”小林的父亲哽咽着，久久地拉着医生的手不停的道着感激的话语。
在此，我们衷心地祝愿小林、祝愿所有的“铜人”病情都能得到缓解和良好的控制，早日回归社会！同时也呼吁社会大众共同关注、关怀罕见病患者，让他们不被遗忘，让爱不罕见!
『名词解释』
肝豆状核变性，又称威尔逊病，俗称“铜人症”，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，全世界发病率平均在十万分之三左右。
由于基因缺陷导致身体对铜的代谢异常，造成过多的铜堆积在不同的器官中，进而产生对组织的毒性与破坏，临床上在肝脏、脑神经及精神等方面都会出现症状。患者须终生依靠药物控制体内铜含量，目前无药物可治愈。
【专家说】
“由于该病发病隐蔽，因此很容易被误诊，误诊率也非常高，不少患者会被误诊从而延误了最佳的治疗时间。”据我院外二科张宏副主任医师表示，大约80%以上的“肝豆状核变性”患者在出现症状后去医院首诊会被漏诊、误诊。
据介绍，“肝豆状核变性” 疾病如果不及时进行正规的治疗，往往会死于合并感染、肝功能衰竭，极少数病人死亡于食管静脉曲张破裂导致上消化道大出血。儿童患者还会表现为情绪异常或学习能力下降。如果不及时治疗的话，大概三至五年内可能死亡。“如果坚持治疗，目前临床上95%的患者病情是可以控制的。”张宏副主任医师表示，如果早期诊断好及时接受并坚持个体化的综合驱铜治疗，多数患者可获得与健康人一样的生活和寿命。
张宏建议，预防肝豆状核变性病应避免近亲结婚。对于有家族史的高危人群，可先接受孕前或产前基因诊断，以预防疾病遗传。平常可以坚持“低铜高锌”的饮食，不吃核桃、花生等坚果，不吃动物内脏或肥肉以及含铜量高的海鲜，可多食含锌的片剂。如果出现肝功能异常、震颤、肌肉张力障碍等早期症状，应引起注意，及时到专业的正规医院尽早检查、诊断。
